Nota informativa Regione Toscana
Gentile Signora,
il Sistema Sanitario della Regione Toscana Le offre l’opportunità di effettuare un test di valutazione del Suo rischio statistico di avere un bambino affetto dalla sindrome di Down (o trisomia 21).
L’età materna avanzata (pari o superiore a 35 anni al momento del parto) rappresenta il principale fattore di rischio della sindrome di Down e pertanto la più frequente indicazione alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi). Ciò comporta una limitazione del numero di diagnosi, nonostante il frequente ricorso agli esami invasivi.
Da tempo si ricercano metodi per selezionare le gravidanze a rischio di sindrome di Down, con criteri diversi dall’età materna. Nel corso degli ultimi anni sono stati proposti numerosi metodi per determinare tale rischio. Tra questi, il più affidabile risulta la combinazione tra l’età materna, la misurazione ecografica della traslucenza nucale fetale e il dosaggio di due sostanze del sangue materno che possono essere alterate nelle gravidanze con feto affetto da sindrome di Down (test combinato).
Alle donne così identificate (indipendentemente dalla loro età) verrà consigliato di accedere ad un esame diagnostico invasivo, al fine di poter escludere con certezza la presenza di anomalie cromosomiche.
Il test combinato dà la possibilità alle donne che risultino a basso rischio di rinunciare alla diagnosi invasiva che comporta un rischio di abortività di circa l’1%.
Che cosa è il test combinato
Consiste nella valutazione, da parte di personale accreditato, della traslucenza nucale fetale mediante esame ecografico da effettuare tra 11+0 e 13+6 settimane, associata al dosaggio sul sangue materno di due proteine,
la PAPP-A e la free-ß-hCG.
La traslucenza nucale è lo spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto ed è stato rilevato che il suo aumento può essere associato in modo statisticamente significativo alla presenza di alcune patologie tra cui la sindrome di Down.
La PAPP-A e la free-ß-hCG sono due proteine della gravidanza che si possono trovare in quantità alterate nel sangue delle mamme con feto affetto dalla sindrome di Down.
I valori così ottenuti vengono inseriti in un programma che calcola il rischio con una sensibilità di circa l’85% ed un numero di falsi positivi pari almeno al 5%. Ciò significa che il test ha la capacità di identificare 85 feti affetti ogni 100 Down. Il test inoltre risulta comunque positivo in almeno il 5% dei casi esaminati (1 su 20): i casi positivi, sottoposti alla diagnosi prenatale
invasiva risulteranno, quindi quasi tutti negativi. Se la gestante si sottopone solo alla valutazione della traslucenza nucale la sensibilità del test di riduce al 75%.
Il test permette di correggere il rischio derivato dalla sola età materna identificando le donne che presentano un rischio personale elevato di sindrome di Down.
Il rischio può essere calcolato tramite test combinato solo nel caso di gravidanza singola (un solo feto). Nelle gravidanze gemellari si può effettuare il solo test ecografico (NT).
Se il test risulta positivo
Il test risulta positivo quando indica un rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Down pari o superiore a 1:250. In questi casi il rischio di un aborto provocato dalla diagnosi prenatale invasiva può essere giustificato dal rischio di patologia cromosomica e, se la paziente lo desidera, può essere sottoposta gratuitamente al prelievo di villi coriali a 11-13 settimane di gravidanza o amniocentesi tra 15 e 18 settimane.
È opportuno sottolineare che il test non fornisce indicazioni diagnostiche: la positività esprime esclusivamente un rischio statistico relativo alla madre e non ci indica che il feto è affetto sicuramente da sindrome di Down. Viceversa un test negativo ci dice che la madre è a basso rischio statistico di avere un figlio affetto, senza però escluderlo con certezza. |
