Consente di identificare con certezza le anomalie cromosomiche fetali.

Consiste nel prelievo di liquido amniotico attraverso la puntura della cavità amniotica per via transaddominale.

Viene praticata dopo la 15°settimana di gestazione.

La quantità di liquido prelevata è pari a 16 cc.

Sullo stesso campione di liquido amniotico viene eseguito anche il dosaggio dell’-fetoproteina indicativo di difetti del tubo neurale.

Sono necessari due, talvolta tre settimane, affinché le colture di fibroblasti consentano una corretta analisi cromosomica.

L'amniocentesi è preceduta da un accurato esame ecografico per confermare l'epoca di gravidanza e valutare la sede di inserzione della placenta.


I rischi sono i seguenti:
1. aborto spontaneo,
2. perdite di liquido amniotico,
3. infezioni del sacco e del liquido amniotico,
4. passaggio di modeste quantità di emazie fetali nel circolo materno,
5. infezioni materne


Il rischio di aborto spontaneo è di circa l’ 1%; esso è legato all’insorgenza di contrazioni uterine e/o alla rottura del sacco con perdita di liquido amniotico.

Il rischio di infezioni materne è molto basso (1/1000)

A causa dell’eventuale passaggio di emazie fetali nel circolo materno è necessario praticare dopo l’esecuzione di tale esame l’immunoprofilassi anti-Rh nelle gestanti Rh negative.